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チャージ症候群

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CHARGEシンドロームとは何ですか?

CHARGEは、子供ごとに異なるさまざまな身体的および健康上の問題を引き起こす複雑な症候群です。盲ろうの原因の1つでもあります。

CHARGE症候群は遺伝障害であり、特定の遺伝子、通常はCHD7遺伝子の変化によって引き起こされます。ほとんどの場合、障害または同様の状態の家族歴はありません。

電荷 を意味する:

  • C-眼球欠損
  • H-先天性心疾患
  • A-後鼻孔閉鎖
  • R-成長/発達の遅延
  • G-生殖器の異常
  • E-耳の異常/難聴。

チャージ症候群は 珍しい。 8000〜10,000人の出生のうち約1人に発生します。それは男の子と女の子に等しく影響します。

CHARGE症候群の子供が1人いる場合、次の子供も症候群になるリスクが1%あります。 CHARGE症候群を自分で持っている場合、CHARGE症候群の子供を持つリスクは約50%です。

CHARGE症候群の徴候と症状

CHARGE症候群の徴候と症状は、子供によって大きく異なります。

物理的な兆候
ある物理的な兆候があります ごく普通 CHARGE症候群の子供で、他の状態では比較的まれです。これらには以下が含まれます。

  • 目の構造の1つにあるスリットまたは溝(目の欠損、虹彩や網膜など)
  • 鼻腔の閉塞(後鼻孔閉鎖)
  • 中枢神経系(脳と脊髄)の問題
  • 難聴を引き起こす可能性のある奇形の耳
  • 低身長。

その他 可能 物理的な兆候が含まれます:

  • 低筋緊張
  • 骨格異常
  • 心不全
  • 性器および/または尿異常。

認知徴候
CHARGE症候群の子供の知的能力は大きく異なります。学校では、教室でのサポートがほとんど必要ない子供もいます。その他には、フルタイムのサポートと個別のプログラムが必要な場合があります。

難聴などの複雑な医学的問題のため、子供の思考と学習の発達も遅れる可能性があります。

行動兆候
CHARGE症候群の一部の子供には、強迫性障害、自閉症スペクトラム障害、注意欠陥多動性障害またはチック障害の特徴があります。

CHARGE症候群の子供は、効果的なコミュニケーションができないことにイライラすることが多いため、行動上の問題を抱えることがあります。

睡眠障害は、充電症候群の子供にもよく見られます。

CHARGE症候群に関連する医学的懸念
CHARGE症候群の子供は、命にかかわる心臓の欠陥と呼吸障害を抱えて生まれることがよくあります。また、しばしば摂食の問題があり、嗅覚がありません(無嗅覚症)。

CHARGE症候群の診断と検査

医療専門家は、子供の医学的特徴を調べることによりCHARGE症候群を診断します。

また、子供はチャージ症候群の遺伝子検査を受けることができます。ほとんどの場合、遺伝子検査によりCHARGE診断が確認されます。

CHARGE症候群の診断は必ずしも簡単ではありません。それはまれであり、その兆候と症状は他の同様の状態の兆候と症状のようにも見えます。

CHARGE症候群の小児に対する早期介入サービス

CHARGE症候群の治療法はありませんが、早期の介入が違いを生む可能性があります。

早期介入サービスを通じて、医療専門家と協力して、お子様の症状を治療し、お子様をサポートし、お子様の転帰を改善し、お子様が最大限の能力を発揮できるように治療オプションを選択できます。たとえば、聴覚障害や視覚障害のある子供は、点字、手話、または画像交換通信システム(PECS)などの通信システムから多くを得ることができます。

あなたとあなたの子供のサポートに携わる専門家のチームには、小児科医、心理学者、聴覚学者、理学療法士、眼科医、言語病理学者、作業療法士、特別教育教師が含まれます。

CHARGE症候群の子供に対する経済的支援

CHARGE症候群の診断が確定している場合、National Disability Insurance Scheme(NDIS)に基づいてサポートを受けることができます。 NDISは、コミュニティでのサービスとサポートの提供を支援し、早期介入療法や車椅子などの一時的なアイテムなどの資金を提供します。

自分と家族の面倒を見る

お子様がCHARGE症候群の場合、お世話をするのは簡単です。しかし、あなた自身の幸福にも注意することが重要です。肉体的にも精神的にも元気であれば、子供の面倒をよく見ることができます。

他の親と話す サポートを受けるのにも最適な方法です。対面またはオンラインサポートグループに参加することで、同様の状況で他の親とつながることができます。

他の子供がいる場合、これらの障害児の兄弟は、あなたにとって彼らと同じくらい重要であると感じる必要があります。彼らと話し、彼らと時間を過ごし、彼らに対する適切なサポートを見つけることも重要です。