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Cri du Chat症候群

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Cri du Chat症候群とは何ですか?

Cri du Chat症候群(CdCS)は、健康上の問題や知的障害を引き起こす可能性のある遺伝障害です。

「Cri du Chat」はフランス語で、「Cry of the Cat」と訳されています。これは、この症候群の子供が作る典型的な猫のような泣き声を説明しています。

Cri du Chatは、5番染色体の欠片によって引き起こされます。5p-(5pマイナス)症候群とも呼ばれます。

それ 通常は偶然に起こります、ただし10〜15%のケースでは継承されます。 Cri du Chat症候群の子供がいる場合、子供を増やすことを考えているなら、自分の染色体を検査することを選択できます。

症候群は 珍しい 出生25,000〜50 000人に約1人で発生します。それは女の子に少し一般的です。

Cri du Chat症候群の徴候と症状

体格的特徴
Cri du Chat症候群の最も明らかな身体的徴候は、乳児期の猫のような鳴き声です。これは、赤ちゃんの喉頭と神経系の問題が原因です。子供の3分の1は、2歳になるまでに泣き声を失います。

その他の一般的な身体的徴候および症状には、次のものがあります。

  • 飲み込みや吸い込みが困難なため摂食に問題がある
  • 低出生体重と貧弱な身体成長
  • たくさんのよだれ
  • 便秘
  • 小頭症(小頭)
  • 幅の広い目、さまざまな方向を向いている目(細目)、目の前の皮膚のタグ、および目の内側の角を覆う皮膚のひだ
  • 低筋緊張
  • 小さい顎と耳の低め
  • 手のひらを横切る短い指と線(手のひらの単一のしわ)。

あまり一般的でない症状には、難聴や骨格の変形が含まれます。

発達の兆候
Cri du Chat症候群の子供は通常、特に歩行時にある程度の運動遅延があります。早くも2年歩く子供もいますが、筋肉の緊張が低いために最大6年かかる子供もいます。歩けない人もいます。

認知徴候
Cri du Chat症候群の子供は、軽度から重度の知的障害を患う可能性があります。これには、軽度の発話遅延から重度の言語障害に至るまでの言語の問題が含まれる場合があります。一部の子供は話せないかもしれません。

行動兆候
Cri du Chat症候群の子供には、次のような行動上の問題があります。

  • 不眠
  • 多動
  • 侵略
  • かんしゃく
  • 反復運動。

Cri du Chat症候群に関連する医学的懸念
Cri du Chat症候群の子供は、心臓の問題、ヘルニア、腎臓の問題、胃の逆流などの医学的懸念を抱く可能性があります。

Cri du Chat症候群の子供のほとんどは、気質が明るく、愛情を示し、社会的に魅力的です。

Cri du Chat症候群の診断と検査

医療専門家は、この症候群の独特の叫び声に基づいて、Cri du Chat症候群を診断できます。また、通常は泣き声に伴う物理的な兆候や問題も探します。この症候群は遺伝子検査で確認できます。

Cri du Chat症候群の小児に対する早期介入サービス

Cri du Chat症候群の治療法はありませんが、早期の介入が違いを生む可能性があります。早期介入サービスを通じて、医療専門家と協力して、お子様の症状を治療し、お子様をサポートし、お子様の転帰を改善し、お子様が最大限の能力を発揮できるように治療オプションを選択できます。

あなたとあなたの子供のサポートに関わる専門家のチームには、小児科医、理学療法士、聴覚学者、言語聴覚士、作業療法士、特殊教育の教師が含まれます。

一緒に、あなたとあなたのチームは、あなたの子供を最もよく助ける治療と治療の選択肢を選ぶことができます。

Cri du Chat症候群の子どもたちへの経済的支援

お子様がCri du Chat症候群の確定診断を受けている場合、お子様は国民障害保険制度(NDIS)に基づいてサポートを受けることができます。 NDISは、コミュニティでのサービスとサポートの提供を支援し、早期介入療法や車椅子などの一時的なアイテムなどの資金を提供します。

自分と家族の面倒を見る

お子さんがクリデュチャット症候群の場合、お世話をするのは簡単です。しかし、あなた自身の幸福にも注意することが重要です。肉体的にも精神的にも元気であれば、子供の面倒をよく見ることができます。

サポートが必要な場合は、GPと遺伝カウンセラーと一緒に始めるのが良いでしょう。また、Genetic Alliance Australiaなどの組織からサポートを受けることもできます。

他の親と話す サポートを受けるための素晴らしい方法でもあります。直接会うか、オンラインサポートグループに参加することで、同様の状況で他の親とつながることができます。

あなたが他の子供を持っている場合、これらの障害のある子供の兄弟はあなたと同じくらい重要であると感じる必要があります。彼らと話し、彼らと時間を過ごし、彼らに対する適切なサポートを見つけることも重要です。