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コーネリア・デ・ランゲ症候群

コーネリア・デ・ランゲ症候群


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コーネリア・デ・ランゲ症候群とは何ですか?

コルネリアデランゲ症候群(CdLS)は、身体の多くの部分に影響を及ぼす可能性のある発達障害です。

コーネリア・デ・ランゲ症候群は遺伝性疾患です。これまでのところ、科学者は、この症候群を引き起こす5つの別々の遺伝子の変化を発見しました、そして、他のものがあるかもしれません。コーネリア・デ・ランゲ症候群のほとんどの症例は偶然に起こります。この症候群を持っている人はめったに子供がいないので、この症候群は通常遺伝しません。

コーネリア・デ・ランゲ症候群は 珍しい。それは、1万人から3万人に1人の割合で生まれます。それは男の子と女の子に等しく影響します。

この状態は、ブラッハマン・ド・ランゲ症候群と呼ばれることもあります。 W. Brachmann博士とCornelia de Lange博士は、この状態を特定した最初の2人の医師でした。

コーネリア・デ・ランゲ症候群の徴候と症状

コーネリア・デ・ランゲ症候群の影響を受ける子どもの程度はさまざまです。一部の子供は非常に軽い症状を示し、他の子供は非常に深刻な症状を示します。

体格的特徴
物理的な兆候は子供によって異なりますが、コーネリアデランゲ症候群の子供には以下の身体的特徴があります。

  • 低出生体重、遅延成長および低身長
  • 手足の欠損、主に腕や手の欠損、指や手足の部分の欠落など
  • 小頭症(小頭)
  • 顔の特徴には、しばしば中央で結合するアーチ型の眉毛(シノフ)、長いまつげ、短くて上向きの鼻、薄くて下向きの唇、上唇の上の長い溝、小さく間隔の広い歯、および低いセットの異常な耳が含まれます
  • たくさんの体毛
  • 小さな手と足、2番目と3番目のつま先の部分的な結合、および内側に湾曲した5番目の指
  • 聴覚障害
  • 視力障害
  • 口蓋裂
  • 未発達の性器。

認知徴候
コーネリア・デ・ランゲ症候群の子供には次のものがあります:

  • 軽度から重度の知的障害
  • 遅れた開発
  • 遅れた会話とコミュニケーション
  • 自閉症スペクトラム障害の特徴。

行動兆候
コーネリア・デ・ランゲ症候群の子供は、次のような行動兆候を示すことがあります。

  • 自己刺激
  • 侵略
  • 自己傷害
  • おなじみのルーチンを強く好みます。

関連する医学的懸念
コーネリア・デ・ランゲ症候群の子供には、次のような病状があります。

  • 軽度から重度の逆流、嘔吐、食欲不振、便秘、下痢
  • 発作
  • 心不全
  • 摂食の問題
  • 腸の奇形と閉塞。

Cornelia de Lange症候群の診断と検査

Cornelia de Lange症候群の徴候と症状の多くは、出生時に明らかです。

医療専門家は、子供の身体的特徴、症状、病歴を調べることで症候群を診断します。また、X線や遺伝子検査などの他の検査を行うこともあります。

コーネリア・デ・ランゲ症候群の小児に対する早期介入サービス

コーネリア・デ・ランゲ症候群の治療法はありませんが、早期介入サービスは子供の転帰を改善し、彼の症状を治療することができます。これらのサービスを通じて、あなたはあなたの子供を支援し、彼が彼の完全な可能性に達するのを助けるために医療専門家と協力することができます。

あなたとあなたの子供のサポートに関わる専門家チームには、小児科医、消化器専門医、心臓病専門医、聴覚学者、理学療法士、言語病理学者、作業療法士、特別教育の教師が含まれます。

一緒に、あなたとあなたのチームはあなたの子供を最もよくサポートする治療と治療オプションを選ぶことができます。

コーネリア・デ・ランゲ症候群の子どもたちへの経済的支援

お子様がコーネリアデランゲ症候群の確定診断を受けている場合、お子様は国民障害保険制度(NDIS)に基づいてサポートを受けることができます。 NDISは、コミュニティでのサービスとサポートの提供を支援し、早期介入療法や車椅子などの一時的なアイテムなどの資金を提供します。

自分と家族の面倒を見る

あなたの子供がコーネリア・デ・ランゲ症候群を患っている場合、彼女の世話に巻き込まれるのは簡単です。しかし、あなた自身の幸福にも注意することが重要です。肉体的にも精神的にも元気であれば、子供の面倒をよく見ることができます。

サポートが必要な場合は、GPと遺伝カウンセラーと一緒に始めるのが良いでしょう。また、Genetic Alliance Australiaなどの組織からサポートを受けることもできます。

他の親と話す サポートを受けるのにも最適な方法です。対面またはオンラインサポートグループに参加することで、同様の状況で他の親とつながることができます。

他の子供がいる場合、これらの障害児の兄弟は、あなたにとって彼らと同じくらい重要であると感じる必要があります。彼らと話し、彼らと時間を過ごし、彼らに対する適切なサポートを見つけることも重要です。