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エンジェルマン症候群

エンジェルマン症候群

エンジェルマン症候群とは何ですか?

エンジェルマン症候群は、神経系に影響を及ぼす遺伝性疾患です。それは深刻な発達遅延と知的障害を引き起こします。

エンジェルマン症候群の原因となる遺伝的変化は、染色体15に影響を及ぼします。エンジェルマン症候群の子供のほとんどは、染色体15から「削除」、または小さな断片が欠落しています。

この遺伝子の変化は通常、受胎の頃に起こります。通常、親からは継承されません。ただし、少数の家族ではエンジェルマン症候群が遺伝しているため、兄弟姉妹が影響を受ける可能性があります。

エンジェルマン症候群は まれな状態。出生1万〜25000人に1人で起こります。それは男の子と女の子に等しく影響します。

この症候群の名前は、この症候群を最初に説明した英国人医師のハリー・エンジェルマン博士にちなんで付けられました。

エンジェルマン症候群の徴候と症状

次の兆候と症状は エンジェルマン症候群の子供に常に見られる:

  • 重度の知的障害および発達遅延-たとえば、座ったり歩いたりすることの遅れ、細かい運動能力の発達、トイレのトレーニング
  • 深刻なスピーチの問題-子供はスピーチをしないか、わずかな単語しか持たない場合があります
  • ぎくしゃくした動きや歩行時の協調の欠如などの動きやバランスの問題
  • 頻繁な笑いとたくさんの笑顔の組み合わせ。幸せな性質;多くの場合、手羽ばたきの興奮する性質。短い注意スパン;および多動。

より多い エンジェルマン症候群の子供の80% また持っています:

  • 小さな頭の大きさ(小頭症)、2歳までに目立つことが多い
  • 不規則な脳波パターン(発作またはてんかんを引き起こす可能性があります)。

その他の特徴 エンジェルマン症候群の子供にも見られます 含める:

  • 後頭部が平らになった顔の特徴、突き出た舌、広い口と間隔の広い歯、異なる方向に見える目(斜視)
  • 明るい髪と目の色(他の家族と比較して)、脊椎の湾曲(脊柱側osis症)、および平らで外向きの足を含む身体的特徴
  • 吸andと嚥下の問題、赤ちゃんのときの摂食の問題、頻繁なよだれ、過度の咀wingと口のふるまい
  • 便秘と肥満
  • 歩行中に腕を持ち上げて曲げる傾向
  • 熱に対する感度の向上
  • 睡眠障害
  • 水に対する魅力と魅力。

エンジェルマン症候群の診断と検査

エンジェルマン症候群は通常、出生時や子供が赤ちゃんのときでも明らかではありません。ほとんどの子供は18ヶ月から6歳の間に診断されます。これは、行動と身体的症状が顕著になるときです。

医療専門家は、上記の行動と身体的特徴を見てエンジェルマン症候群を診断します。また、遺伝子検査も行います。

エンジェルマン症候群の子供に対する早期介入サービス

エンジェルマン症候群の治療法はありませんが、早期介入サービスは子供の転帰を改善し、彼の症状を治療することができます。これらのサービスを通じて、あなたはあなたの子供をサポートし、あなたの子供が彼の可能性を最大限に引き出すのを助ける治療オプションを選ぶために医療専門家と協力することができます。

あなたとあなたの子供のサポートに携わる専門家のチームには、小児科医が含まれます。小児科医はあなたの子供の全体的な健康と発達の面倒を見て、子供がてんかんに必要な場合は薬を処方します。チームには、理学療法士、言語聴覚士、作業療法士も含まれます。

エンジェルマン症候群の子供への経済的支援

あなたの子供がエンジェルマン症候群の確定診断を受けている場合、あなたの子供は国民障害保険制度(NDIS)の下でサポートを受けることができます。 NDISは、コミュニティでのサービスとサポートの提供を支援し、早期介入療法や車椅子などの一時的なアイテムなどの資金を提供します。

情報を取得するあなたの健康の専門家から可能な限り学ぶことは助けになります。多くの質問をすることは問題ありません。多くのサービスとサポートが、あなたのエンジェルマン症候群の子供が彼の可能性を達成するのを助けることができます。しかし、障害者サービスシステムを自分の道で見つけるのは難しい場合があります。 ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.htmlへの障害サービスパスファインダーリンクが役立ちます。

自分と家族の面倒を見る

あなたの子供がエンジェルマン症候群にかかっている場合、彼女の世話をするのは簡単です。しかし、あなた自身の幸福にも注意することが重要です。肉体的にも精神的にも元気であれば、子供の面倒をよく見ることができます。

サポートが必要な場合は、GPと遺伝カウンセラーと一緒に始めるのが良いでしょう。また、Genetic Alliance Australiaなどの組織からサポートを受けることもできます。

他の親と話す サポートを受けるための素晴らしい方法でもあります。直接会うか、オンラインサポートグループに参加することで、同様の状況で他の親とつながることができます。

あなたが他の子供を持っている場合、これらの障害のある子供の兄弟はあなたと同じくらい重要であると感じる必要があります。彼らと話し、彼らと時間を過ごし、彼らに対する適切なサポートを見つけることも重要です。