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出生前検査:染色体異常およびその他の状態

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染色体異常およびその他の状態

正常なヒト細胞には46個の染色体があります。染色体の異常は、染色体が欠落しているか余分にあるか、染色体が何らかの方法で変更されたときに発生します。

染色体異常にはさまざまな種類があり、その多くは身体的および/または知的障害を引き起こします。染色体異常には、ダウン症候群、エドワーズ症候群、パタウ症候群が含まれます。

染色体異常によって引き起こされるのではなく、妊娠中に発症する可能性のある他の状態があります。これらには、二分脊椎のような神経管欠損が含まれます。

染色体異常などの出生前検査について

出生前検査は、妊娠中の検査です。これらの検査は、あなたとあなたの医療専門家が、染色体異常または他の状態の赤ちゃんを持っている可能性があるかどうかを調べるのに役立ちます。

染色体異常とその他の状態の検査には、スクリーニング検査と診断検査の2種類があります。

出生前 スクリーニング検査 赤ちゃんが特定の染色体異常またはその他の状態になるリスクを解決します。結果は、赤ちゃんのリスクが高いか、染色体異常やその他の状態になるリスクが低いと言います。スクリーニング検査では、すべての染色体異常が検出されるわけではなく、赤ちゃんが間違いなく影響を受けているかどうかもわかりません。

スクリーニングテストの結果が高リスクの場合、診断テストが提供されます。

診断検査 はいまたはいいえの答えを出すことができます-はい、あなたの赤ちゃんは病気にかかっている、またはいいえ、あなたの赤ちゃんには病気がありません。診断テストでは、より広範な染色体異常も検出できます。

医師または助産師がスクリーニングおよび診断テストを提供しますが、これらのテストはオプションです。 それはあなたの選択です 染色体異常およびその他の状態について出生前検査を受ける。

出生前検査を受ける前に考えるべきことがいくつかあります。たとえば、これらのテストから何がわかるかについてどう思いますか?スクリーニング検査でリスクの高い結果が得られたらどうしますか?引き続き診断テストを受けますか?検査についての詳細と、不明な場合の意味については、医療専門家に尋ねても構いません。

染色体異常およびその他の状態のスクリーニング検査

妊娠初期に、医師または助産師がスクリーニング検査について話し合う場合があります。これらの検査は赤ちゃんにとって安全であり、流産のリスクを高めることはありません。

非侵襲的出生前検査(NIPT)
非侵襲的出生前検査では、特定の染色体異常がある赤ちゃんのリスクを調べます。

NIPTには単純な血液検査が含まれます。赤ちゃんの胎盤からのDNAを含む少量の血液が検査されます。

NIPTは妊娠10週以降いつでも受けられます。

NIPTは他のスクリーニングテストよりも正確ですが、最も高価なスクリーニングテストでもあります。また、無細胞DNAまたはcfDNAテストと呼ばれることもあります。

妊娠初期スクリーニングの組み合わせ
妊娠第1期スクリーニング(CFTS)を組み合わせて、特定の染色体異常がある赤ちゃんのリスクを調べます。

CFTSは、あなたからの血液検査と12週間の超音波スキャンからの検査を組み合わせます。

あなたが持つことができます 血液検査 妊娠8-12週で。血液中に自然に発生する2つの異なるホルモンのレベルを測定します。

12週間の超音波検査は、妊娠中の一般的な検査の1つです。妊娠初期のスクリーニングを組み合わせることを決めた場合、超音波検査を行う専門家が赤ちゃんの首の後ろの体液を測定します。これは、nuchal translucencyと呼ばれます。

以下の場合、赤ちゃんは染色体異常のリスクが高い可能性があります。

  • 特定のレベルのホルモンがあります
  • 赤ちゃんの首の後ろの水分量は通常よりも多くなります。

妊娠後期の母体血清スクリーニング
妊娠後期の母体血清スクリーニングでは、特定の染色体異常がある赤ちゃんのリスクを調べます。

この検査には、簡単な血液検査が含まれます。血液は、胎盤と赤ちゃんからのホルモンについて検査されます。これらのホルモンのレベル、赤ちゃんの妊娠年齢、年齢と体重を使用して、特定の染色体異常がある赤ちゃんのリスクを推定します。

この血液検査は14〜20週間で受けることができます。

妊娠後期の母体血清スクリーニングでは、赤ちゃんが二分​​脊椎のような神経管欠損を抱えるリスクも調べます。赤ちゃんがこの状態になっているかどうかを確認するには、通常妊娠20週目に超音波検査を受ける必要があります。

ダウン症候群のリスクと母親の年齢
染色体異常のスクリーニング検査では、年齢を考慮します。これは、ダウン症や他の特定の染色体異常を持つ赤ちゃんが生まれるリスクが、年をとるにつれて高くなるためです。ダウン症候群の場合:

  • 20〜29歳、リスクは1000分の1未満
  • 30年、リスクは890分の1
  • 35年、リスクは355分の1
  • 37歳、リスクは220分の1
  • 40年、リスクは90分の1
  • 45歳、リスクは28分の1です。

スクリーニング検査後の次のステップ

医師または助産師がスクリーニング検査の結果をお知らせします。高リスクの結果が得られた場合、医師または助産師が診断テストについて話します。

彼らが結果についてあなたに知らせないなら、 あなたには尋ねる権利があります.

スクリーニング結果は、「高リスク」または「スクリーンポジティブ」および「低リスク」または「スクリーンネガティブ」などの単語を使用します。結果には、リスクが数値として表示されることもあります-たとえば、「1 in 500」。あなたとあなたの赤ちゃんにとって結果が何を意味するのかわからない場合は、医師または助産師に説明を求めても構いません。

染色体異常の診断検査

あなたの健康状態、赤ちゃんの健康状態、スクリーニング検査の結果に応じて、あなたに 診断検査 赤ちゃんに染色体異常があるかどうかをより正確に伝えるため。

診断テストでは、胎盤から組織の小さなサンプルを採取するか、赤ちゃんの周囲から体液を採取します。サンプルを取得する方法は2つあります- 絨毛膜絨毛サンプリング(CVS)および羊水穿刺.

絨毛膜絨毛サンプリング(CVS)
CVSは、子宮から胎盤のサンプルを採取するために使用されます。

まず、医師がお腹の部分に局所麻酔薬を投与します。次に、医師は超音波を使用して細い針を子宮に導き、1つまたは複数のサンプルを収集します。胎盤の位置が針をおなかに挿入するのを困難または不可能にする場合、医師は膣に針を挿入しますが、これはあまり起こりません。

CVSは 10-13週間 妊娠の-つまり、最初の三半期に。 CVSの結果を得るまでに最大2週間かかる場合があります。一部のクリニックでは、結果をより早く(1〜2日で)返すことができますが、これにはさらに費用がかかる場合があります。

CVSには500分の1の流産のリスクがあります。これは、CVSが500回実行されるたびに、そうでなければ発生しなかった1つの流産が存在することを意味します。リスクについて医療専門家と話し合うことをお勧めします。

羊水穿刺
CVSの代替として羊水穿刺が提供される場合があります。 CVSを持っている場合、羊水穿刺を勧められることもありますが、CVSの結果は明確ではありません。

羊水穿刺は、子宮内の赤ちゃんを取り囲む液体のサンプルを採取するために使用されます。まず、医師がお腹の部分に局所麻酔薬を投与します。次に、医師は超音波を使用して細い針を子宮に導き、1つまたは複数のサンプルを収集します。

羊水穿刺ができます 15週間後 -つまり、後期に。これは、CVSと比較して、結果を得るまでに妊娠がさらに進んでいることを意味します。

羊水穿刺の結果は数週間かかる場合があります。一部のクリニックでは、結果をより早く(1〜2日で)返すことができますが、これにはさらに費用がかかる場合があります。

羊水穿刺には、流産のリスクが1000分の1あります。これは、羊水穿刺が1000回行われるたびに、他の方法では発生しなかった流産が1つあることを意味します。リスクについて医療専門家と話し合うことをお勧めします。

サンプルのテスト方法
CVSまたは羊水穿刺によって採取されたサンプルは、検査のために検査室に送られます。サンプルのテストに使用される方法は、通常、核型分析、蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)または分子核型分析です。特定の条件を探すために、他のタイプのテストも使用できます。

CVSと羊水穿刺の両方について、病院または私立医院に行く必要があります。サンプルを取得するのに数分しかかかりませんが、約2時間診療所にいる可能性があります。誰かを家に連れて行く必要があります。

染色体異常およびその他の状態に対する出生前検査の費用

出生前検査の費用は、次のようなものに応じて大きく異なります。

  • あなたが妊娠のために公的または私的ヘルスケアシステムを通過するかどうか
  • 染色体異常やその他の状態について「ハイリスク」とみなされているかどうか
  • 誰があなたの妊娠ケアを担当していますか。

妊娠中の医療専門家に費用について確認することをお勧めしますが、大まかなガイドは次のとおりです。

  • 非侵襲的出生前検査(NIPT):このテストの費用はかかります。選択したテストに応じて、費用は400〜600ドルになります。メディケアや民間の健康保険からお金を取り戻すことはできません。
  • 妊娠初期スクリーニングの組み合わせ:費用は医療提供者によって異なります。血液検査とスキャンの費用の一部を賄うために、メディケアからいくらかのお金を取り戻すことができます。
  • 妊娠後期の血清スクリーニング:通常、公的または私的な医療システムでこのテストの費用を支払う必要はありません。
  • CVS、羊水穿刺および臨床検査:公衆衛生システムでこのテストの費用を支払う必要はありません。プライベートシステムを使用している場合は、このテストの費用を支払う必要がありますが、メディケアからいくらかのお金を得ることができます。



コメント:

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